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Programa de cribado prenatal de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas

El Síndrome de Down (SD) es una anomalía cromosomica consistente en la existencia de un cromosoma extra en el cromosoma 21, que en lugar de tener dos como habitualmente, tiene tres y por ello se denomina también trisomia del 21.

Forma parte, por tanto, del grupo de anomalías cromosomicas, representando el trastorno más frecuente, el síndrome malformativo más común y una de las causas más frecuentes de retraso mental. Se asocia a una combinación de malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos, siendo la patología más frecuente la cardiopatía congénita que se presenta en el 40-50% de los afectados y aumenta claramente el riesgo de mortalidad precoz.

La tasa de prevalencia del Down en la Comunidad Autónoma Vasca en los últimos años ha aumentado, siendo de 33 por 10000 embarazos en el año 2005. En este año, se detectaron 66 casos de Síndrome de Down. De ellos, el 80% aproximadamente fueron detectados prenatalmente, pero el 20% se diagnosticaron al nacimiento o en el periodo postnatal. De este 20%, las tres cuartas partes correspondieron a mujeres menores de 35 años.

"...los países que tienen programas de cribado de Síndrome de Down mejoran ostensiblemente la detección precoz de anomalías congénitas."

Estas cifras, siendo aceptables, pueden y deben ser mejoradas y para ello es fundamental la puesta en marcha de actividades de detección precoz del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas a través del diagnóstico prenatal. Este diagnóstico precoz permite ofrecer información y alternativas a los padres para que puedan tomar las decisiones que consideren más adecuadas.

Estas cifras, siendo aceptables, pueden y deben ser mejoradas y para ello es fundamental la puesta en marcha de actividades de detección precoz del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas a través del diagnóstico prenatal. Este diagnóstico precoz permite ofrecer información y alternativas a los padres para que puedan tomar las decisiones que consideren más adecuadas.

Según un reciente artículo publicado por EUROCAT (Red de vigilancia epidemiológica de registros poblacionales europeos de anomalías congénitas), los países que tienen programas de cribado de Síndrome de Down mejoran ostensiblemente la detección precoz de anomalías congénitas.
También Eurocat ha constatado que los países con un programa de cribado del primer trimestre son los que tienen la mayor proporción de diagnósticos prenatales de síndrome de Down.

Evolución de las técnicas de cribado para la detección de anomalías cromosómicas y de las técnicas de diagnostico de certeza (amniocentesis).

En los años 70 se introdujo progresivamente la amniocentesis para el estudio fetal en las embarazadas con riesgo de padecer anomalías cromosomicas. Este procedimiento proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aborto espontáneo después de la prueba), que se produce aproximadamente en el 1% de los casos (En el último estudio realizado en una serie de casos del Hospital Cruces se registro un índice del 0.8 %).

Este riesgo justifica la necesidad de limitar las amniocentesis a aquellos casos en los que exista un riesgo aumentado de producirse una anomalía cromosomica.

Dado que el riesgo de Síndrome de Down se incrementa con la edad materna, éste fue el primer criterio usado para seleccionar a la población de riesgo tributaria de ser sometida a amniocentesis.

En relación con este criterio, en la Comunidad Autonoma Vasca, la circular nº 6 de 1997 sobre "Diagnóstico prenatal de cromosomopatías" establecía la oferta de amniocentesis a mujeres embarazadas con edad igual o superior a los 35 años.

Sin embargo, actualmente, debido a los avances científicos, disponemos de pruebas que nos permiten saber con una alta fiabilidad el riesgo que tiene el feto de presentar anomalías cromosomicas. Estas pruebas, denominadas de cribado prenatal, se ofertan a todas las mujeres embarazadas y se basan en la determinación de marcadores bioquímicos (análisis de sangre) y/o ecográficos.

La puesta en marcha de programas mediante estas pruebas permite:

  • Evitar la realización de un número considerable de pruebas prenatales invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) y con ello de pérdidas fetales.
  • Detectar aproximadamente el 90% de los casos de Síndrome de Down.
  • Detectar otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau (5 casos en la CAPV en el año 2005) y trisomía 18 o síndrome de Edwards (14 casos en la CAPV en 2005). Estos síndromes aunque son menos frecuentes que el Síndrome de Down están asociados a diversas malformaciones y a mal pronóstico.

Para ello, se han tenido en cuenta los estudios científicos disponibles más avanzados sobre este tema, el criterio de los profesionales, las experiencias llevadas a cabo en el contexto estatal e internacional y el análisis de factibilidad de cara a su implantación.

De entre las técnicas disponibles, el Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha considerado que la más adecuada para iniciar el programa en los centros de Osakidetza, es la denominada "cribado o prueba combinada del primer trimestre", que consiste en un análisis de sangre que se realiza entre la semana 9 y 11 de embarazo y mediante el cual se miden dos marcadores bioquímicos (PAPP-A y Beta-HCG, fracción libre) presentes en la sangre de la mujer embarazada y una ecografía para medir el pliegue nucal entre las semanas 11 y 13 de embarazo.

Asimismo, se utiliza también la edad de la embarazada.

Situación del entorno estatal e internacional en cuanto a implantación de programas de cribado.

En lo que concierne al ámbito de las Comunidades Autónomas, en algunas de ellas se lleva a cabo una prueba denominada "prueba sérica del segundo trimestre", que se lleva a cabo en ese periodo del embarazo y consiste en unos análisis de sangre, aunque ofrece una tasa de detección del síndrome de Down y otras anomalías cromosomicas más baja que la prueba combinada del primer trimestre. En algunas Comunidades Autónomas, como en el caso de Cataluña, se aprecia un cambio hacia la utilización de la prueba combinada del primer trimestre.

Asimismo, en el área de referencia de numerosos hospitales del entorno estatal, se halla implantada esta prueba combinada del primer trimestre.

En el contexto internacional, algunos países de nuestro entorno europeo como Francia o Gran Bretaña, tienen implantada la prueba combinada del primer trimestre, que igualmente esta recomendada en numerosos países como EE.UU. y Quebec en Canada.

Una vez elegida la técnica, la puesta en marcha del cribado prenatal exige una serie de pasos que comienzan por la definición de los objetivos que son:

  • Proporcionar una prueba de cribado del síndrome de Down y otras anomalías cromosomicas a todas las mujeres embarazadas de la CAPV, que sea eficaz (capaz de detectar aproximadamente el 90% de los casos), y segura (que minimice los efectos secundarios como falsos positivos y pérdidas fetales por realización de pruebas prenatales invasivas como la amniocentesis).
  • Evaluar, diagnosticar y asesorar a las mujeres embarazadas, proponiendo alternativas de forma individualizada en función del riesgo detectado.
  • Homogeneizar y mejorar el proceso de control ecográfico del primer trimestre del embarazo en la Comunidad Autónoma Vasca.

En lo referente a este tema, se propone un modelo de programa centralizado en 9 centros ecograficos que son 9 hospitales de Osakidetza donde se lleva a cabo el control de embarazo y en los que se realizará la medición del pliegue nucal y la elaboración del informe de riesgo por parte de los ginecologos. Estos especialistas, informarán a la mujer del resultado y alternativas para seguir el proceso.

Introducción

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Los centros ecográficos están situados en los siguientes hospitales: Cruces, Basurto, Galdakao, Donostia, Bidasoa, Zumarraga, Alto Deba, Mendaro y Txagorritxu.

Asimismo, 5 laboratorios de referencia recibirán las muestras de todo el territorio y emitirán los resultados analíticos, que por vía informática llegan a los centros ecográficos. Estos laboratorios están ubicados en los siguientes hospitales: Cruces, Basurto, Galdakao, Txagorritxu y Donostia.

Se ha optado por un programa centralizado con objeto de garantizar la homogeneidad y eficacia de las actividades del cribado (mediciones ecográficas, analíticas e información adecuada).

Igualmente, se trata de asegurar la trazabilidad (seguridad) de todo el proceso y la coordinación con las pruebas diagnósticas de certeza (amniocentesis) caso de que sean necesarias.
El proceso propuesto sigue los circuitos actuales de control del embarazo para no añadir complejidad a las actividades que se llevan a cabo actualmente.

A continuación se describe el proceso de cribado incluyendo todo el circuito desde la fase de captación en Atención Primaria/matrona hasta su resolución en el área de ginecología.

Captación

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La captación la realiza la Matrona, en la primera visita que suele llevarse a cabo por lo general, con anterioridad a la semana 8 de embarazo. En algunos casos es el médico de Atención Primaria quien ve en primera instancia a la embarazada y lleva a cabo la información y los trámites pertinentes (analítica, citaciones, etc.)

En esta fase, se llevaran a cabo tres tareas fundamentales de cara al cribado del Down que son:

  • Información: Se informará verbalmente con arreglo a un protocolo preestablecido, se entregará información en soporte escrito (tríptico) y se hará constar en la historia clínica que se ha llevado a cabo el proceso informativo sobre el programa de cribado. En el caso de duda por parte de la mujer a participar en el programa, se optará por demorar la solicitud de la analítica hasta que la mujer tenga clara su aceptación o rechazo a realizarse la prueba.
  • Petición analítica: correspondiente a los marcadores séricos (análisis de sangre) del cribado del Down y otras cromosomopatías. Se establecerá la cita para que la extracción de sangre se lleve a cabo hacia la semana 9-10 de embarazo.
  • Citación para la ecografía de control de embarazo habitual del primer trimestre en la cual, además se llevará a cabo la medición del pliegue nucal en el centro ecográfico que corresponda a cada embarazada (hay 9 centros ecográficos en Osakidetza), entre la semana 11 y 13 de embarazo.

Pruebas de laboratorio

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La embarazada acude al Centro de Extracción habitual más próximo a su domicilio.

La muestra de sangre es trasladada diariamente al Laboratorio de referencia correspondiente. Finalmente los resultados de la analítica serán validados y procesados en el laboratorio y se envían por vía informática al ginecólogo (ecografista) que realizará la ecografía del primer trimestre.

Prueba ecográfica

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La ecografía se llevará a cabo por ginecólogos cualificados en los centros mencionados.

El ginecólogo procederá a identificar a la mujer y llevar a cabo la exploración ecográfica del primer trimestre y además:

  • Informará a la mujer sobre el proceso del programa de cribado, sus fases e implicaciones, que será complementaria a la llevada a cabo con anterioridad por la matrona.
  • Realizará la medición del pliegue nucal.
  • Completará los datos clínicos necesarios para el cálculo de riesgo de anomalías cromosomicas.
  • Elaborará el informe de riesgo calculado por el programa informático a partir de los datos suministrados por el laboratorio de referencia y por el propio ginecologo ecografista.

A partir del resultado del informe de riesgo, que se entregara a la mujer, se derivarán las siguientes actuaciones:

  • Informe de riesgo con resultado de riesgo bajo: Se informa a la mujer de que el riesgo de que el feto presente anomalías cromosómicas es bajo por lo que concluye la fase de cribado y seguiría los pasos habituales de control de su embarazo.
  • Informe de riesgo con resultado de riesgo alto: El ginecólogo se encargará de explicar a la mujer las alternativas existentes, entre ellas la posibilidad de realizar una prueba diagnóstica de certeza (Amniocentesis o biopsia de vellosidad corial), en cuyo caso se entregará a la embarazada el consentimiento, informado y se gestionará la cita para llevar a cabo esta prueba.

Prueba diagnóstica de certeza

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Habitualmente se llevará a cabo la amniocentesis que se realizará con técnicas rápidas (denominadas FISH o QF-PCR), que permiten tener una primera información sobre el resultado en 3 días aproximadamente.

Una vez obtenido el resultado se informará a la mujer de forma que si es negativo, se continuará con el circuito establecido de control del embarazo.

Si el resultado de la prueba es positivo, se ofertará la posibilidad de Interrupción Voluntaria de Embarazo ( IVE) a través de información pormenorizada sobre todo el proceso y los pasos subsiguientes.

Se ha previsto una implantación por fases con objeto de controlar adecuadamente su puesta en marcha. Estas fases son:

Fase piloto: Se llevará a cabo en un ámbito reducido de cada una de los 9 hospitales (centros ecograficos) y su objetivo será el de comprobar el funcionamiento del proceso de cribado en todas sus actividades: Captación, fase analítica, fase ecográfica, elaboración del informe de riesgo, proceso informativo y derivación a fase de diagnostico de certeza e IVE si procede.
Esta previsto llevar a cabo esta fase durante un periodo aproximado de 3 meses en el primer trimestre de 2009.

Fase de desarrollo del programa: Supone la extensión del programa a todo el territorio de la Comunidad Autónoma Vasca previa corrección de los problemas detectados en la fase piloto. Esta previsto comenzar cuando finalice la fase piloto, aproximadamente en el primer semestre de 2009.

Fase de consolidación: Incluye la evaluación y mejora continua del programa a partir de 2010.

  • El programa de detección prenatal del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas va dirigido a todas las mujeres embarazadas de la CAPV a diferencia de la oferta actual de amniocentesis que solo se oferta a un tercio de las embarazadas (con edad igual o superior a 35 años)
  • Evitará la realización de un número considerable de amniocentesis que suponen un riesgo de pérdidas fetales.
  • Es una técnica que permite detectar hasta un 92% de todos los casos de Síndrome de Down.
  • Permite detectar asimismo otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau (5 casos en la CAPV en el año 2005) y trisomía 18 o síndrome de Edwards (14 casos en la CAPV en 2005)
  • Permite detectar el riesgo elevado en el primer trimestre con tiempo suficiente para la toma de decisiones posteriores.
  • Mejora el proceso de control ecográfico del embarazo al homogeneizar pautas de actuación en todos los centros.
  • Aprovecha el proceso de control de embarazo existente no añadiendo complejidad al circuito actual de cara a las mujeres embarazadas.
  • Osakidetza cuenta con un grupo de profesionales muy implicados y con un adecuado nivel de conocimientos para llevar a cabo este programa en todas las especialidades requeridas para su puesta en marcha: Ginecólogos, personal de laboratorio, matronas, genetistas, personal administrativo… de los diferentes puntos de atención.

¿Qué es la detección prenatal de anomalías cromosómicas?
Es una actividad preventiva, puesta en marcha por el Departamento de Salud, dentro de las actividades de mejora de la salud materno infantil. Su objetivo es la detección temprana de las anomalías cromosómicas, entre ellas la más frecuente, que es el síndrome de Down.

¿A quien va dirigida?
A todas las mujeres embarazadas de la Comunidad Autónoma Vasca que acuden a realizar el control del embarazo a los centros de Osakidetza.

¿Por qué realizar una prueba de detección precoz de las anomalías cromosómicas?
Porque debido a los avances científicos, en la actualidad disponemos de pruebas que nos permiten saber con una alta fiabilidad, si el feto presenta anomalías cromosómicas. Osakidetza ha elegido una de ellas que se llama prueba combinada del primer trimestre. Esta prueba, que se ofrece a todas las mujeres embarazadas, no conlleva ningún riesgo de pérdida fetal y detecta aquellos embarazos en los que existe un mayor riesgo de padecer un síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. Posteriormente, sólo a las mujeres con riesgo elevado se les propone la realización de la amniocentesis.
Asi, evitamos muchas amniocentesis y los riesgos que la misma conlleva, como la pérdida del feto en el uno por ciento de los casos aproximadamente.

¿En que consiste la prueba combinada del primer trimestre?
Esta prueba consiste en combinar dos tipos de exámenes médicos:
Por una parte un análisis de sangre que se realiza junto al resto de análisis que se solicitan en el primer control rutinario de su embarazo.
Por otro lado, la medición del llamado "pliegue nucal", que consiste en medir una zona del cuello del feto y se lleva a cabo en la ecografía de control del primer trimestre.

¿Qué ventajas tiene esta prueba combinada?
No presenta ningún riesgo para la mujer ni para el feto, lo que permite realizarla a todas las embarazadas.
Su sencillez, ya que no aumenta el número de visitas o controles que se realizan durante el embarazo.
Su rapidez, ya que permite obtener información sobre la salud del feto durante los primeros meses de embarazo.

¿Qué mide la prueba combinada del primer trimestre?
Mide la probabilidad de que su hijo o hija presente una anomalía cromosómica. Esta prueba detecta hasta un 92% de casos de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas menos conocidas.

¿Cuándo estarán los resultados de la prueba combinada disponibles?
El resultado le será facilitado en la misma consulta de la ecografía de control del primer trimestre.

¿Qué significa un resultado de bajo riesgo?
Significa que es improbable que el feto tenga el síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, pero no significa que no exista ningún riesgo en absoluto.
Si la prueba indica que el riesgo es bajo no se le propondrá ninguna otra prueba.

¿Qué sucede si la prueba indica un riesgo alto? ¿Cuáles son los siguientes pasos?
Si el riesgo es alto, el ginecólogo o ginecóloga le propondrá la realización de una amniocentesis para confirmar o descartar el resultado anterior.
De todas formas, es importante que sepa que, de forma aproximada, solamente una de cada 20 mujeres a las que se les hace la prueba combinada del primer trimestre tendrá un resultado de riesgo alto.
Una vez realizada la amniocentesis, aproximadamente en tres días recibirá una primera información sobre los resultados.

¿Qué sucede si se confirma una anomalía cromosómica?
En el caso de que se detecte una anomalía cromosómica, recibirá toda la información necesaria sobre las alternativas existentes para tomar la decisión que considere más adecuada respecto a su embarazo.

¿Es obligatorio realizarse esta prueba?
No, la decisión de participar en este programa es suya y no olvide que podrá contar siempre con el apoyo y la información por parte de los/as profesionales sanitarios/as (matronas, ginecólogos/as, profesionales de Atención Primaria, personal de enfermería), que aclararán todas sus dudas.


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