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Prueba del talón

Prueba del talón

El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la fibrosis quística y la anemia de células falciformes son enfermedades congénitas graves que pocos bebés padecen. Si no se tratan pronto pueden producir retraso mental en el caso de las dos primeras y muerte súbita en la tercera. Con respecto a las otras dos, su detección precoz mejora la calidad de vida de los afectados disminuyendo la gravedad de las complicaciones. Recientemente se ha acordado añadir al Programa de cribado neonatal otras cinco enfermedades congénitas del metabolismo (Enfermedad de la orina de jarabe de arce, Homocistinuria, Aciduria glutárica tipo I, Acidemia isovalérica y Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga LCHAD) cuya frecuencia es muy baja. Su tratamiento precoz permite disminuir o evitar sus consecuencias graves (afectación cerebral generalmente severa, retraso mental o fallecimiento).

Dichas enfermedades se detectan mediante un análisis sencillo a partir de una muestra de sangre que se extrae a las 48 horas/2 días de vida. El tratamiento es eficaz.

La prueba se realiza antes del alta hospitalaria, no supone ninguna molestia salvo la derivada del pinchacito en el talón del bebé.

Sólo en caso de que el resultado de la prueba sea positivo el doctor o doctora coordinadora del Programa se pondrá en contacto con la familia con el fin de informarle y programar un segundo análisis de confirmación. Si fuera positivo, se iniciaría el tratamiento inmediatamente.

La prueba se oferta gratuitamente por el Departamento de Sanidad y Consumo a toda la población nacida en la CAPV.

Los datos de identificación del bebé y de su madre constarán en el Registro de Cribado Neonatal, propiedad del Departamento de Sanidad y Consumo, quien garantiza la confidencialidad de los mismos y su uso exclusivo para los fines del programa.

Las muestras residuales serán almacenadas preservando la confidencialidad de los datos, de acuerdo con las regulaciones éticas y legales vigentes. Los padres/madres pueden expresar su negativa y solicitar su retirada o destrucción una vez efectuadas las pruebas, así como la ampliación de la información respecto al tratamiento de las muestras.

Fecha de última modificación:


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