Programa de cribado prenatal de sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas

¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una anomalía cromosómica consistente en la existencia de un cromosoma extra en el cromosoma 21, que en lugar de tener dos como habitualmente, tiene tres y por ello se denomina también trisomía del 21.

Se considera el síndrome malformativo más común y una de las causas más frecuentes de retraso mental. Se asocia a una combinación de malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos, siendo la patología más frecuente la cardiopatía congénita que se presenta en el 40-50% de los casos y aumenta claramente el riesgo de mortalidad precoz.

El diagnóstico precoz permite ofrecer información y alternativas a los padres y madres para que puedan tomar las decisiones que consideren.

Sindrome de cribado prenatal

Técnicas de cribado y técnicas de diagnóstico de certeza

Las pruebas, denominadas de cribado prenatal, se ofertan a todas las mujeres gestantes que acuden a realizar el control del embarazo a los centros de Osakidetza.

El cribado o prueba combinada del primer trimestre consiste en combinar tres tipos de datos o exámenes:

  • Un análisis de sangre que se realiza junto al resto de análisis del primer control rutinario de su embarazo (entre la semana 9 y 11), mediante el cual se miden dos marcadores bioquímicos (PAPP-A y Beta-HCG, fracción libre).
  • La medición de la llamada "translucencia nucal", que consiste en medir una zona de la parte posterior del cuello del feto y se lleva a cabo en la ecografía de control del primer trimestre (entre las semanas 11 y 13).
  • Estos dos datos se combinan con la edad materna.

No conlleva ningún riesgo para la mujer ni para el feto. Mide la probabilidad de que tu hijo o hija presente una anomalía cromosómica. Detecta hasta un 92% de casos de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas menos conocidas.

Se estima que aproximadamente una de cada 20 mujeres a las que se les hace la prueba combinada del primer trimestre tendrá un resultado de riesgo alto.

Técnica de cribado prenatal

¿Qué significa un resultado de bajo riesgo?

Significa que es poco probable que el feto tenga el síndrome de Down u otra anomalía cromosómica. Si la prueba indica que el riesgo es bajo no te propondrá ninguna otra prueba.

¿Qué sucede si la prueba indica un riesgo alto? ¿Cuáles son los siguientes pasos?

Si el riesgo es alto, el ginecólogo o ginecóloga te propondrá la realización de una amniocentesis o una biopsia de la placenta para confirmar o descartar el resultado anterior.

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal. Proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aborto espontáneo después de la prueba), que se produce aproximadamente en el 1% de los casos. Esto justifica la necesidad de limitar la técnica a aquellos casos en los que exista un riesgo aumentado de producirse una anomalía cromosómica. Una vez realizada, aproximadamente en tres días recibirás una primera información sobre los resultados.

La realización del programa de cribado mediante estas pruebas permite:

  • Evitar un número considerable de pruebas prenatales invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) y con ello de pérdidas fetales.
  • Detectar aproximadamente el 90% de los casos de Síndrome de Down.
  • Detectar otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau y trisomía 18 o síndrome de Edwards. Estos síndromes, aunque son menos frecuentes que el Síndrome de Down están asociados a diversas malformaciones y a mal pronóstico.

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