Programa de cribado prenatal de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau

¿Qué son estos síndromes?

De forma habitual las células contienen cromosomas que se presentan de dos en dos. Sin embargo, en algunos casos, pueden aparecer de tres en tres dando lugar a una trisomía.

En el síndrome de Down, existen tres cromosomas 21, en lugar del par habitual.

La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards y la trisomía 13 como síndrome de Patau.

Estos síndromes se asocian a discapacidad intelectual y a una combinación de malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos.

El diagnóstico precoz permite ofrecer información y alternativas a las madres y padres para que puedan tomar las decisiones que consideren.

Sindrome de cribado prenatal

Técnicas de cribado y técnicas de diagnóstico de certeza

Las pruebas de cribado prenatal se ofertan a todas las mujeres gestantes que acuden a realizar el control del embarazo a los centros de Osakidetza.

El cribado o prueba combinada del primer trimestre consiste en combinar tres tipos de datos o exámenes:

  • Un análisis de sangre que se realiza junto al resto de análisis del primer control rutinario de su embarazo (entre la semana 9 y 11), mediante el cual se miden dos marcadores bioquímicos (PAPP-A y Beta-HCG, fracción libre).
  • La medición de la llamada "translucencia nucal", que consiste en medir una zona de la parte posterior del cuello del feto y se lleva a cabo en la ecografía de control del primer trimestre (entre las semanas 11 y 13).
  • Estos dos datos se combinan con la edad materna.

Mide la probabilidad de que tu hijo o hija presente síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau y tiene tres posibles resultados:

  • Riesgo bajo (menos de 1 de cada 1000 cribados)
  • Riesgo intermedio (entre 1 de cada 51 y 1 de cada 1000 cribados)
  • Riesgo alto (más de 1 de cada 50 cribados)

La prueba no conlleva ningún riesgo para la mujer ni para el feto.

Técnica de cribado prenatal

¿Qué significa un resultado de bajo riesgo?

Significa que es poco probable que el feto tenga el síndrome de Down, Edwards o Patau. Si la prueba indica que el riesgo es bajo, se continuará con el seguimiento de embarazo habitual.

¿Cuál será el siguiente paso si la prueba indica riesgo intermedio?

Si el resultado indica riesgo intermedio, el siguiente paso será realizar una nueva extracción de sangre a la madre, para buscar y analizar ADN del embarazo.

Esto ayudará a definir si se puede continuar con el seguimiento de embarazo habitual o si hay que considerarlo como un resultado de riesgo alto.

¿Qué sucede si la prueba indica un riesgo alto? ¿Cuáles son los siguientes pasos?

Si el riesgo es alto, el ginecólogo o ginecóloga te propondrá la realización de una amniocentesis o una biopsia corial (biopsia de la placenta) para confirmar o descartar el resultado anterior.

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal. Proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aunque el riesgo de pérdida tras una amniocentesis es de 1 de cada 100 casos, solo en 1 de cada 500 veces la pérdida del embarazo será debida a la prueba en sí). Esto, justifica la necesidad de limitar la técnica a aquellos casos en los que exista un riesgo alto de producirse una anomalía cromosómica. Una vez realizada, aproximadamente en tres días recibirás una primera información sobre los resultados.

La biopsia corial es una prueba diagnóstica que se realiza para la obtención de tejido corial (células que sobresalen de la placenta en forma de minúsculos dedos). Esta muestra se puede obtener a través de la pared abdominal pinchando con una aguja o por vía vaginal mediante aspiración a través del cuello del útero. Esta técnica se realiza bajo control ecográfico.

La realización del programa de cribado mediante estas pruebas permite:

  • Evitar un número considerable de pruebas prenatales invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) y con ello de pérdidas fetales.
  • Detectar aproximadamente el 99% de los casos de Síndrome de Down (trisomía 21).
  • Detectar otras anomalías como Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13) que, aunque son menos frecuentes que el Síndrome de Down, están asociadas a malformaciones con mal pronóstico.

Programa de cribado prenatal. Osakidetza

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