Down-en sindromea, Edwards-en sindromea eta Patau-ren sindromea jaio aurretik detektatzeko baheketa-programa

Zer dira sindrome hauek?

Normalean, zelularen kromosomak binaka doaz. Halere, kasu batzuetan, hiru kromosoma ager daitezke. Horri, trisomia deritzo.

Down-en sindromean, 21. kromosoma hirukoiztuta dago; hau da, bi kromosoma beharrean, ohikoa den bezala, hiru daude.

18. kromosoman izaten den trisomiari Edwards-en sindromea ere esaten zaio, eta 13. kromosomaren trisomiari, berriz, Patau-ren sindromea.

Sindrome hauek adimen-desgaitasunarekin lotzen dira, bai eta zenbait organo eta aparaturi eragiten dieten malformazioen konbinazioarekin ere.

Diagnostiko goiztiarrari esker, gurasoei informazioa eta alternatibak eskaintzen zaizkie, egokitzat jotzen dutena erabaki dezaten.

baheketa-programa sindromea

Baheketa-teknikak eta ziurtasunezko diagnostikoa egiteko teknikak

Haurdunaldiaren ohiko kontrola egiteko Osakidetzako zentroetara doazen emakume guztiei eskaintzen zaizkie jaioaurreko behaketa-probak.

Lehen hiruhilekoko proba konbinatuan edo baheketan, hiru datu edo azterketa mota konbinatzen dira:

  • Odol-analisia, haurdunaldiko lehenengo errutinazko kontrolean egiten diren gainerako analisiekin batera (9. eta 11. asteen artean). Markatzaile biokimiko bi neurtzen dira (PAPP-A eta Beta-HCG, frakzio askea).
  • "Garondoko transluzentzia" delakoaren neurketa; hau da, fetuaren lepoaren atzealdeko eremu baten neurketa, lehen hiruhilekoko kontrol-ekografian egiten dena (11. eta 13. asteen artean).
  • Bi datu horiek amaren adinarekin konbinatzen dira.

Baheketa honen bidez neurtzen da zer probabilitate duen zure seme-alabak Down-en sindromea, Edwards-en sindromea edo Patau-ren sindromea izateko. Hiru emaitza posible daude:

  • Arrisku txikia (1.000 baheketatik 1 baino gutxiago)
  • Arrisku ertaina (51 baheketatik 1 eta 1.000 baheketatik 1 artean)
  • Arrisku handia (50 baheketatik 1 baino gehiago)

Probak ez dauka inongo arriskurik , ez emakumearentzat ezta fetuarentzat ere.

Técnica de cribado prenatal

Emaitzaren arabera arrisku txikia badago, zer esan nahi du horrek?

Esan nahi du probabilitate gutxi dagoela Down-en, Edwards-en edo Patau-ren sindromea izateko. Probaren arabera arriskua txikia bada, ohiko haurdunaldietan egiten den jarraipen bera egingo da.

Probak arrisku ertaina dagoela adierazten badu, zein da hurrengo urratsa?

Emaitzak arrisku ertaina dagoela adierazten badu, hau izango da hurrengo pausoa: amari odola ateratzea, haurdunaldiko DNA bilatu eta aztertzeko. Hori lagungarria izango da definitzeko ea ohiko haurdunaldietan egiten den jarraipena egin daitekeen ala arrisku handikotzat hartu behar den.

Zer gertatzen da probak arrisku handia dagoela adierazten badu? Zeintzuk dira hurrengo urratsak?

Arriskua handia bada, ginekologoak amniozentesia edo korioneko biopsia egin diezazuten proposatuko du (plazentaren biopsia), aurreko emaitza baieztatu edo baztertzeko.

Amniozentesia likido amniotikoa ziztada abdominalaren bidez ateratzean datza. Ziurtasunezko diagnostikoa da, baina baditu zenbait arrisku, hala nola fetua galtzekoa (amniozentesi baten ondoren fetua galtzeko arriskua 100 kasutik 1ekoa izan arren, haurdunaldiaren galera, proba beraren ondorio, 500 kasutik bat baino ez da izango).

Probak dakarren arriskua kontuan hartuz, anomalia kromosomikoa izateko arrisku handia dagoenean bakarrik egingo da. Amniozentesiaren ostean, hiru bat egunera, emaitzei buruzko lehenengo jakinarazpena jasoko duzu.

Korioneko biopsia proba diagnostiko bat da, korioneko ehuna lortzeko egiten dena (plazentatik ateratzen diren zelulak, hatzamar txiki-txikien formakoak). Lagin hori abdomeneko paretatik lor daiteke, orratz batekin ziztatuz, edo baginatik, umetoki-lepotik xurgatuz. Teknika hau kontrol ekografikoz egiten da.

Proba horietan oinarritzen den baheketa-programak hau ahalbidetzen du:

  • Jaioaurreko proba inbaditzaile asko saihestea (amniozentesia edo korioneko biopsia) eta, bide batez, fetuen galerak saihestea.
  • Down-en sindromearen kasuen % 99 detektatzea (21. kromosomaren trisomia).
  • Beste anomalia batzuk detektatzea, hala nola Edwards-en sindromea (18. kromosomaren trisomia) eta Patau-ren sindromea (13. kromosomaren trisomia). Izan ere, Down-en sindromea bezain ohikoak ez diren arren, pronostiko txarreko malformazioekin lotuta daude.

Jaio aurreko baheketarako programa. Osakidetza

Azken aldaketako data: