CSUR Patología Compleja Hipotálamo-hipofisiaria

¿Qué es la patología compleja hipotálamo-hipofisiaria?

¿Qué es la patología hipotálamo-hipofisaria compleja?

La patología hipotálamo-hipofisaria compleja incluye un conjunto de procesos congénitos o adquiridos poco frecuentes que afectan al hipotálamo y a la hipófisis, dos estructuras del cerebro que regulan muchas hormonas del organismo (crecimiento, tiroides, reproducción, metabolismo, estrés, etc.).Pueden causar disfunción hormonal (hipersecreción o hipopituitarismo) y/o compresión o daño de estructuras vecinas (alteraciones visuales, cefalea, afectación de pares craneales, síntomas neurológicos o hipotalámicos).

Factores de riesgo

En muchos casos, los procesos hipotálamo-hipofisarios no tienen un único factor de riesgo identificable. Aun así, existen situaciones que aumentan la probabilidad de presentar alteraciones hipofisarias, como los antecedentes familiares de tumores hipofisarios o síndromes hereditarios como Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1 y MEN 4), Adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA) o Complejo de Carney u otros síndromes poco frecuentes, o la presencia de anomalías del desarrollo del sistema nervioso central.

También son factores relevantes los tratamientos previos (cirugía o radioterapia craneal), determinados procesos inflamatorios o infiltrativos (p. ej., histiocitosis, sarcoidosis, hipofisitis), algunas infecciones del sistema nervioso central, y el antecedente de traumatismo craneoencefálico o anoxia cerebral, que pueden asociarse a hipopituitarismo adquirido.

Otros factores como la edad o el sexo pueden influir en el tipo de tumor (por ejemplo, algunos son más frecuentes en mujeres o en determinadas franjas de edad), pero no se consideran factores de riesgo “clásicos” modificables.

Tipos

En el CSUR se atienden principalmente:

Tumores hipofisarios

• Adenomas hipofisarios no funcionantes (no producen exceso de hormonas).
• Adenomas hipofisarios funcionantes, que producen hormonas en exceso:
  • Prolactinomas (producen prolactina).
  • Adenomas productores de hormona de crecimiento (acromegalia/gigantismo).
  • Adenomas productores de ACTH (síndrome de Cushing).
  • Otros adenomas productores de TSH u hormonas gonadotropas, más raros.
• Tumores hipofisarios agresivos y carcinomas hipofisarios (muy poco frecuentes).

Tumores hipotalámicos y de la región selar

• Craneofaringiomas.
• Otros tumores raros de la región hipotálamo-hipofisaria.

Otros trastornos complejos del área hipotálamo-hipofisaria

• Hipopituitarismo congénito o adquirido (falta de producción de una o varias hormonas hipofisarias). En el hipopituitarismo congénito se agrupan trastornos del desarrollo (como displasia septo-óptica u holoprosencefalia) y déficits hormonales aislados o combinados (GH, ACTH, gonadotropinas, TSH), además de diabetes insípida central. En el hipopituitarismo adquirido se incluyen casos tras tratamiento tumoral, tras radioterapia por otras enfermedades del SNC, tras traumatismo, infecciones, procesos inflamatorios y disfunción hipotalámica.
• Alteraciones complejas de la regulación de sed y diuresis (diabetes insípida central).
• Patologías hipotálamo-hipofisarias dentro de síndromes genéticos hereditarios (MEN 1 y MEN 4, Carney, FIPA, etc.).

Causas

Las causas dependen del tipo de patología hipotálamo-hipofisaria. De forma general, pueden agruparse en tres categorías:

Causas estructurales: lesiones que afectan directamente a la región hipotálamo-hipofisaria y pueden comprimir o destruir tejido (por ejemplo, tumores o masas como craneofaringiomas u otras lesiones selares/supraselares).

Causas genéticas o congénitas: alteraciones del desarrollo y mutaciones asociadas a déficits hormonales desde la infancia (por ejemplo, hipopituitarismo congénito y otros trastornos del desarrollo).

Causas adquiridas: procesos inflamatorios, infiltrativos o autoinmunes, infecciones, traumatismos craneoencefálicos, anoxia cerebral y también secuelas de tratamientos (cirugía/radioterapia) por tumores de hipófisis u otras enfermedades del sistema nervioso central.

En el caso específico de los adenomas hipofisarios, la mayoría son esporádicos y su causa exacta no se conoce; son proliferaciones habitualmente benignas de células hipofisarias. En un porcentaje pequeño (aproximadamente cuatro a cinco por ciento), pueden formar parte de síndromes hereditarios como MEN1, el complejo de Carney o el adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA).

Recomendaciones

Si existen síntomas compatibles (cambios puberales precoces o retrasados, alteraciones menstruales, infertilidad, galactorrea, crecimiento anómalo, cansancio intenso, pérdida de peso o hipotensión, sed y diuresis excesivas, cefalea persistente, visión borrosa o pérdida de campo visual), se recomienda una valoración médica y, si procede, derivación a Endocrinología.

En pacientes ya diagnosticados, es clave mantener un seguimiento regular, adherencia a los tratamientos hormonales y acudir de forma preferente ante signos de alarma (empeoramiento visual, cefalea intensa súbita, somnolencia marcada, vómitos persistentes, deshidratación, fiebre con deterioro general o sospecha de insuficiencia suprarrenal). En niños y adolescentes, el control del crecimiento, la pubertad y el desarrollo neurocognitivo forma parte esencial del cuidado.

Diagnóstico

El diagnóstico combina una evaluación clínica detallada con analítica hormonal dirigida (según sospecha: prolactina, IGF-1, cortisol/ACTH, TSH/T4 libre, gonadotropinas y hormonas sexuales, sodio/osmolalidad y estudio de diabetes insípida, entre otras) y pruebas dinámicas cuando son necesarias.

La resonancia magnética hipotálamo-hipofisaria es la técnica de imagen clave, y en casos seleccionados se añaden estudios oftalmológicos (campimetría), neurorradiología avanzada, genética, y valoración anatomopatológica cuando hay cirugía o biopsia.

Docencia

En la Unidad damos una gran importancia a la integración de la actividad asistencial con la docencia y la investigación, entendiendo que solo así podemos ofrecer una atención de excelencia a las personas con patología hipotálamo hipofisaria.

En el ámbito de la docencia, tanto el Servicio de Endocrinología y Nutrición como el resto de los servicios que integran la Unidad de Atención Multidisciplinar de la Patología Hipotálamo-Hipofisaria cuentan con profesionales que son profesores de la Facultad de Medicina y Enfermería de la Universidad del País Vasco (EHU), donde imparten contenidos sobre esta patología en distintas asignaturas del grado.

Además:

• Participan activamente en la formación de especialistas, muchos de ellos como tutores de residentes.
• Los distintos Servicios aceptan médicos rotantes procedentes de otros hospitales y también de otras especialidades.
• Colaboran de forma habitual como ponentes en cursos, congresos y másteres organizados por sociedades científicas nacionales y regionales.

En el caso concreto del Servicio de Endocrinología y Nutrición.

Oferta docente de grado:

• Patología General (3er curso: parte teórica y prácticas en castellano).
• Patología y Clínica Médicas (5º curso: parte teórica y prácticas en castellano y euskera).
• Práctica Médica Integrada-Rotatorio (6º curso).

Oferta docente de postgrado:

• Acreditación para formar 2 especialistas en Endocrinología por año.
• Formación de Residentes de Endocrinología de otros hospitales.
• Formación durante rotatorios de residentes de otras especialidades: Medicina de Familia, Medicina Interna, Nefrología, Farmacia, Cardiología, Aparato Digestivo, etc.

Colaboración con cursos y másters:

• Cursos de la Sociedad de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
• Cursos de la Sociedad Española de Diabetes (SED).
• Cursos y Másters del Grupo Español de Tumores Neuroendocrinos y Endocrinos (GETNE).
• Cursos de la Sociedad de Endocrinología, Diabetes y Nutrición de Euskadi (SEDyNE).
• Cursos y másters de la Universidad del País Vasco, EHU.

Investigación

Los Servicios que integran la Unidad de Atención Multidisciplinar de la Patología Hipotálamo-Hipofisaria desarrollan una intensa actividad investigadora. La mayoría de sus profesionales forman parte del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia y participan en distintos grupos de investigación, entre ellos:

• Radiología y medicina física en procesos oncológicos.
• Investigación en genética y diabetes y control de enfermedades endocrinas

Esta colaboración estrecha con el IIS Biobizkaia favorece la rápida incorporación de los avances científicos al diagnóstico y tratamiento de la patología hipotálamo hipofisaria.

El Servicio de Endocrinología y Nutrición es miembro de la Red Europea de Enfermedades Endocrinas Raras (Endo-ERN). Esta participación facilita el trabajo conjunto con otros centros de referencia internacionales y la inclusión en proyectos y estudios multicéntricos sobre tumores y enfermedades hipotálamo hipofisarias complejas.

Además, la Dra. Valdés, la Dra. Moure y la Dra. Molina son miembros del Área de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). Participan activamente en las Reuniones anuales como ponentes y asistentes, así como en sus proyectos de investigación.

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