CSUR Patologia konplexu hipotalamo-hipofisiarioa

Zer da patologia konplexu hipotalamo-hipofisiarioa?

Zer da patologia hipotalamo-hipofisario konplexua?

Patologia hipotalamo-hipofisario konplexuak hipotalamoari eta hipofisiari eragiten dieten sortzetiko edo hartutako ezohiko prozesuen multzoa hartzen du bere baitan. Hipotalamoa eta hipofisia garuneko bi egitura dira, organismoko hormona asko erregulatzen dituztenak (hazkundea, tiroideak, ugalketa, metabolismoa, estresa, etab.). Disfuntzio hormonala eragin dezakete (hipersekrezioa edo hipopituitarismoa) eta/edo inguruko egiturak konprimitu edo kaltetu ditzakete (ikusmen-alterazioak, zefalea, garezur-bikoteei eragitea, sintoma neurologikoak edo hipotalamikoak).

Arrisku-faktoreak

Kasu askotan, prozesu hipotalamo-hipofisarioek ez dute arrisku-faktore identifikagarri bakarra. Hala ere, badira egoera batzuk alterazio hipofisarioak izateko probabilitatea handitzen dutenak, hala nola tumore hipofisarioen familia-aurrekariak edo sindrome hereditarioak, hala nola 1. motako neoplasia endokrino anizkoitza (MEN 1 eta MEN 4), familiako adenoma hipofisario isolatua (FIPA) edo Carneyren konplexua edo ohikoak ez diren beste sindrome batzuk, edo nerbio-sistema zentralaren garapenaren anomaliak.

Faktore garrantzitsuak dira, halaber, aurretiko tratamenduak (kirurgia edo erradioterapia kraniala), hantura- edo infiltrazio-prozesu jakin batzuk (adibidez, histiozitosia, sarkoidosia, hipofisitisa), nerbio-sistema zentraleko infekzio batzuk, eta traumatismo kraneoentzefalikoaren edo garuneko anoxiaren aurrekaria, hartutako hipopituitarismoarekin lotu daitezkeenak.

Beste faktore batzuek, hala nola adinak edo sexuak, eragina izan dezakete tumore motan (adibidez, batzuk ohikoagoak dira emakumeengan edo adin-tarte jakin batzuetan), baina ez dira arrisku-faktore "klasiko" aldagarritzat hartzen.

Motak

CSURean batez ere honako hauek artatzen dira:

Tumore hipofisarioak

• Adenoma hipofisario ez-funtzionatzaileak (ez dute hormona gehiegi sortzen).
• Adenoma hipofisario funtzionatzaileak , hormona gehiegi sortzen dituztenak:
  • Prolaktinomak (prolaktina sortzen dute).
  • Hazkunde hormona sortzen duten adenomak (akromegalia/gigantismoa).
  • ACTH (Cushing sindromea) sortzen duten adenomak.
  • TSHa sortzen duten beste adenoma batzuk edo hormona gonadotropak, arraroagoak.
• Tumore hipofisario oldarkorrak eta kartzinoma hipofisarioak (oso ezohikoak).

Tumore hipotalamikoak eta eremu selarrekoak

• Kraniofaringiomak.
• Hipotalamo-hipofisiaren eremuko beste tumore arraro batzuk.

Hipotalamo-hipofisi-eremuko beste nahasmendu konplexu batzuk

• Sortzetiko edo hartutako hipopituitarismoa (hormona hipofisario bat edo batzuk ez ekoiztea). Sortzetiko hipopituitarismoan garapenaren nahasmenduak (adibidez, displasia septo-optikoa edo holoprosentzefalia) eta hormona-defizit isolatuak edo konbinatuak (GH, ACTH, gonadotropinak, TSH) biltzen dira, baita diabetes zaporegabe zentrala ere. Hartutako hipopituitarismoan tumore-tratamenduaren ondorengo kasuak sartzen dira, NSZren beste gaixotasun batzuengatiko erradioterapiaren ostekoak, traumatismoaren, infekzioen, hanturazko prozesuen eta disfuntzio hipotalamikoaren ostekoak.
• Egarria eta diuresia erregulatzeko alterazio konplexuak (diabetes zaporegabe zentrala).
• Patologia hipotalamo-hipofisarioak sindrome genetiko hereditarioen barruan (MEN 1 eta MEN 4, Carney, FIPA, etab.).

Kausak

Kausak patologia hipotalamo-hipofisario motaren araberakoak dira. Oro har, hiru kategoriatan sailka daitezke:

Egiturazko kausak: hipotalamo-hipofisiaren eremuari zuzenean eragiten dioten eta ehuna konprimatu edo suntsitu dezaketen lesioak (adibidez, tumoreak edo masak, hala nola kraniofaringiomak edo beste lesio lehor/supraselar batzuk).

Kausa genetikoak edo sortzetikoak: garapenaren alterazioak eta hormona-defizitei lotutako mutazioak haurtzarotik (adibidez, sortzetiko hipopituitarismoa eta garapenaren beste nahasmendu batzuk).

Hartutako kausak: prozesu inflamatorioak, infiltratiboak edo autoimmuneak, infekzioak, traumatismo kraneoentzefalikoak, garuneko anoxia eta hipofisietako tumoreek edo nerbio-sistema zentraleko beste gaixotasun batzuek eragindako tratamenduen sekuelak (kirurgia/erradioterapia).

Adenoma hipofisarioen kasu espezifikoan, gehienak noizbehinkakoak dira eta haien kausa zehatza ez da ezagutzen; zelula hipofisarioen ugaltze onberak izan ohi dira. Ehuneko txiki batean (ehuneko lautik bostera, gutxi gorabehera), sindrome hereditarioen parte izan daitezke, hala nola MEN1, Carney konplexua edo familiako adenoma hipofisario isolatua (FIPA).

Gomendioak

Sintoma bateragarriak badaude (pubertaroko aldaketa goiztiarrak edo atzeratuak, hilekoaren alterazioak, ernalezintasuna, galaktorrea, hazkunde anomaloa, neke handia, pisu-galera edo hipotentsioa, egarria eta diuresia gehiegizkoak, zefalea iraunkorra, ikusmen lausoa edo ikusmen-eremuaren galera), balorazio medikoa egitea gomendatzen da, eta, hala badagokio, Endokrinologiara bideratzea.

Diagnostikoa duten pazienteei dagokienez, funtsezkoa da jarraipen erregularra egitea, hormona-tratamenduekiko atxikidura izatea eta lehentasunez joatea alarma-zantzuen aurrean (ikusmen-okerragotzea, bat-bateko zefalea handia, logura nabarmena, gorakoak iraunkorrak, deshidratazioa, narriadura orokorreko sukarra edo giltzurrun gaineko gutxiegitasunaren susmoa). Haur eta nerabeen kasuan, hazkundearen kontrola, pubertaroa eta garapen neurokognitiboa zaintzaren funtsezko zatia dira.

Diagnostikoa

Diagnostikoak honako hauek uztartzen ditu: ebaluazio kliniko xehatua, hormona-analitika bideratua (susmoaren arabera: prolaktina, IGF-1, kortisol/ACTH, TSH/T4 librea, gonadotropinak eta sexu-hormonak, sodioa/osmolalitatea eta diabetes bizigabearen azterketa, besteak beste) eta proba dinamikoak, beharrezkoak direnean.

Erresonantzia magnetiko hipotalamo-hipofisarioa funtsezko irudi-teknika da, eta hautatutako kasuetan azterketa oftalmologikoak (kanpimetria), neuroerradiologia aurreratua, genetikoa eta balorazio anatomopatologikoa gehitzen dira, kirurgia edo biopsia dagoenean.

Irakaskuntza

Unitatean garrantzi handia ematen diogu asistentzia-jarduera irakaskuntzarekin eta ikerketarekin integratzeari, ulertzen baitugu horixe dela bide bakarra patologia hipotalamo hipofisarioa duten pertsonei bikaintasunezko arreta emateko.

Irakaskuntzaren Endokrinologia eta Nutrizio Zerbitzuak eta Patologia Hipotalamo-Hipofisarioaren Diziplina Anitzeko Arreta Unitatea osatzen duten gainerako zerbitzuek Euskal Herriko Unibertsitateko (EHU) Medikuntza eta Erizaintza Fakultateko irakasleak dituzte, eta patologia horri buruzko edukiak ematen dituzte graduko hainbat irakasgaitan.

Gainera:

• Espezialisten prestakuntzan aktiboki parte hartzen dute, horietako asko egoiliarren tutore gisa.
• Zerbitzuek beste ospitale batzuetatik eta beste espezialitate batzuetatik datozen errotazioko medikuak onartzen dituzte.
• Hizlari gisa parte hartzen dute estatuko zein eskualdeko elkarte zientifikoek antolatutako ikastaro, biltzar eta masterretan.

Endokrinologia eta Nutrizio Zerbitzuari dagokionez:

Graduko irakaskuntza-eskaintza:

• Patologia orokorra (3. maila: zati teorikoa eta praktikak gaztelaniaz).
• Patologia eta klinika medikoak (5. maila: zati teorikoa eta praktikak gaztelaniaz eta euskaraz).
• Praktika mediko integratua-Txandakakoa (6. maila)

Graduondoko irakaskuntza-eskaintza:

• Endokrinologiako 2 espezialista prestatzeko akreditazioa, urteko.
• Beste ospitale batzuetako endokrinologiako egoiliarren prestakuntza.
• Beste espezialitate batzuetako egoiliarren errotazioko prestakuntza: familia-medikuntza, barne-medikuntza, nefrologia, farmazia, kardiologia, digestio-aparatua, etab.

Ikastaro eta masterrekin lankidetzan aritzea:

• Endokrinologia eta Nutrizioko Elkartearen (SEEN) ikastaroak.
• Diabetesaren Espainiako Elkartearen (SED) ikastaroak.
• Tumore Neuroendokrino eta Endokrinoen Espainiako Taldearen (GETNE) ikastaroak eta masterrak.
• Euskadiko Endokrinologia, Diabetes eta Nutrizioko Elkartearen (SEDyNE) ikastaroak.
• Euskal Herriko Unibertsitateko (EHU) ikastaroak eta masterrak.

Ikerkuntza

Patologia Hipotalamo-Hipofisarioaren Diziplina Anitzeko Arreta Unitatea osatzen duten zerbitzuek ikerketa-jarduera handia garatzen dute. Profesional gehienak Biobizkaia Osasun Ikerketa Institutuko kide dira, eta hainbat ikerketa-taldetan parte hartzen dute, besteak beste:

• Erradiologia eta medikuntza fisikoa prozesu onkologikoetan.
• Genetikaren eta diabetesaren arloko ikerketa eta gaixotasun endokrinoen kontrola

Biobizkaia OIIrekiko lankidetza estu horrek erraztu egiten du aurrerapen zientifikoak azkar ekartzea patologia hipotalamo hipofisarioaren diagnostikora eta tratamendura.

Endokrinologia eta Nutrizio Zerbitzua Gaixotasun Endokrino Arraroen Europako Sareko (Endo-ERN) kidea da. Parte-hartze horrek ahalbidetzen du nazioarteko erreferentziazko beste zentro batzuekin batera lan egitea eta tumoreei eta gaixotasun hipotalamo hipofisario konplexuei buruzko proiektu eta azterlan multizentrikoetan sartzea.

Gainera, Valdés doktorea, Moure doktorea eta Molina doktorea Endokrinologia eta Nutrizioko Espainiako Elkarteko (SEEN) Neuroendokrinologia Arloko kideak dira. Aktiboki parte hartzen dute urteko bileretan, hizlari eta parte-hartzaile gisa, bai eta haien ikerketa-proiektuetan ere.

FAQ/Ohiko galderak