MetabERN - Enfermedades Metabólicas Hereditarias Raras
La unidad y su participación en MetabERN
- Nombre oficial de la ERN: MetabERN - European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders
- Subárea o grupo de enfermedades dentro de la ERN al que pertenece la unidad hospitalaria: Enfermedades Metabólicas Hereditarias
- Rol del hospital: Full Member
- Equipo asistencial relacionado: Unidad Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario Cruces
Nuestro hospital forma parte de MetabERN, la Red Europea de Referencia dedicada a las enfermedades metabólicas hereditarias raras (IEM, por sus siglas en inglés). Como centro experto, ofrecemos atención multidisciplinar para el diagnóstico, manejo y seguimiento de estos trastornos altamente complejos, colaborando con especialistas de toda Europa para mejorar la calidad asistencial y los resultados en los pacientes.
Para ser ERN, previamente tiene que haber sido acreditado como CSUR por el Ministerio de Sanidad: CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas
¿Qué es la MetabERN? / Descripción de la Red Europea
MetabERN es una de las 24 ERN y está dedicada a las enfermedades metabólicas hereditarias. Se trata de una red de centros de referencia especializados, establecida por la Unión Europea, para facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender las necesidades transfronterizas de todos los pacientes y sus familias afectados por enfermedades metabólicas raras hereditarias.
MetabERN proporciona una plataforma para el intercambio de buenas prácticas, el desarrollo de guías clínicas y la facilitación de la atención sanitaria transfronteriza para pacientes con enfermedades metabólicas raras.
Los objetivos de Metab-ERN son:
- Reunir conocimientos y mejorar el intercambio de información entre los miembros de la red.
- Mejorar el diagnóstico y la atención en áreas de enfermedad donde la experiencia es escasa.
- Apoyar a todos los Estados miembros para que proporcionen atención altamente especializada a los pacientes afectados por Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
- Promover la innovación en ciencias médicas y tecnologías de la salud para las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
- Proporcionar formación médica y de investigación transfronteriza sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
- Apoyar todas las iniciativas de los pacientes para armonizar y mejorar todos los aspectos de la cadena de atención.
MetabERN abarca más de 1.000 enfermedades metabólicas raras, incluyendo trastornos lisosomales, enfermedades peroxisomales, errores del metabolismo energético, trastornos del ciclo de la urea, enfermedades mitocondriales y otros IEM graves que requieren atención experta.
Actividad asistencial del hospital dentro de la ERN
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Cruces está constituida por un equipo de profesionales altamente cualificados y en constante formación.
La Unidad proporciona una atención multidisciplinar e integral, garantizando la continuidad asistencial desde la edad pediátrica a la adulta. El trabajo conjunto con MetabERN permite optimizar la atención y garantizar la actualización continua del abordaje terapéutico.
Unidad/Servicio
COORDINADOR CLÍNICO-ASISTENCIAL
PEDIATRÍA
- Dr. Javier de las Heras
- Dra. María López
MEDICINA INTERNA
- Dra. Leticia Ceberio
- Dra. Nuria López
PSICOLOGÍA CLÍNICA
- Dra. Cristina Iniesta
ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN
- Dra. Estrella Diego
- Dra. María del Carmen Fernández
LABORATORIO DE METABOLISMO
- Dra. María Unceta
- Dra. Arantza Arza
Ubicación en el hospital y contacto con la Unidad
Unidad Enfermedades Metabólicas Hereditarias Pediatría
946006481
Edificio Consultas Externas 1, 2ª planta
Unidad Enfermedades Metabólicas Hereditarias Medicina Interna (adultos)
946006303
Edificio Consultas Externas 2, 1ª planta
Persona y correo de referencia para profesionales y pacientes:
Enlaces a recursos oficiales de la ERN: https://metab.ern-net.eu/
Docencia
Como miembros de MetabERN, participamos activamente en:
- Programas europeos de capacitación, cursos y seminarios sobre IEM.
- Actividades de formación interna dirigidas a profesionales de diversas especialidades.
- Desarrollo y difusión de materiales formativos para pacientes y familias.
- Intercambio de conocimiento con centros europeos de referencia para fomentar el aprendizaje continuo.
Investigación
Nuestra unidad colabora en múltiples iniciativas de investigación asociadas a MetabERN:
- Participación en consorcios europeos y estudios colaborativos sobre IEM.
- Contribución a bases de datos y registros europeos de enfermedades raras.
- Ensayos clínicos en terapias innovadoras, fármacos huérfanos o tratamientos de precisión.
- Publicaciones científicas y proyectos orientados a mejorar el diagnóstico y tratamiento.
FAQs/Preguntas frecuentes
¿Qué implica que nuestro hospital forme parte de MetabERN?
Implica que los profesionales de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias forman parte del grupo de expertos europeos en enfermedades metabólicas raras, lo que permite acceder a estándares clínicos compartidos de máxima calidad.
¿Qué significa CPMS?
CPMS son las siglas de Sistema de Gestión Clínica de Pacientes en inglés. A través de este sistema es posible realizar consultas virtuales entre expertos de toda Europa para casos complejos de enfermedades metabólicas hereditarias. El equipo clínico valora si el caso requiere evaluación en CPMS y tramita la consulta virtual europea en caso que el paciente/familia estén de acuerdo tras firmar un consentimiento.
¿Cambia esto la atención habitual?
No. El paciente continúa su tratamiento en nuestro hospital, beneficiándose del apoyo experto de toda la red europea.
¿Qué ventajas tiene para el paciente?
Mayor precisión diagnóstica, acceso a terapias innovadoras, seguimiento multidisciplinar avanzado y apoyo internacional en enfermedades muy complejas.
Fecha de última modificación: